leftforwork.com

Jakarta - Over het algemeen treft dementie of een syndroom dat gepaard gaat met een verminderd vermogen van de hersenfunctie, zoals een verminderd geheugen, ouderen ouder dan 65 jaar. In enkele zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening echter ook door kinderen worden ervaren. Hoe kan dat?

Deze aandoening wordt veroorzaakt door de ziekte van Batten. Deze ziekte zelf is een zeer zeldzame degeneratieve aandoening. In feite is niet alleen dementie het gevolg van de ziekte van Batten, maar mensen met dementie kunnen ook een verlies van het vermogen om te bewegen en normaal te zien ervaren.

Genmutatie

Vanwege het tempo van deze ziekte, wordt geschat dat het in het VK slechts bij 40 mensen voorkomt. Hoe zit het met Indonesië? Tot op heden is er in ons land geen uitgebreid bericht over Batten. Waar moet op gelet worden, mensen met deze ziekte zijn meestal niet lang, vaak zelfs geen tieners. Wat is dan de oorzaak?

De expert zei zoals gerapporteerd door Dagelijkse mail, Batten is een aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die meestal in de vroege kinderjaren optreedt. Deze aandoening knaagt heel snel aan het lichaam van de patiënt. Batten is ook een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat kinderen de ziekte van beide normale ouders kunnen krijgen, omdat de ouders in dit geval alleen optreden als vervoerder . Volgens deskundigen hebben kinderen van beide ouders die mutaties in het ziekteveroorzakende gen dragen een risico van 25 procent om deze ziekte te ontwikkelen.

Batten die kinderen kan dementeren werd oorspronkelijk in 1903 erkend door Dr. Frederik Batten. Volgens deskundigen is de ziekte van Batten de meest voorkomende vorm van een groep aandoeningen genaamd ceroïde neuronale lipofuscinoses (NCL). NCL wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van vetstoffen en korrelig bepaald in de zenuwcellen van de hersenen en andere lichaamsweefsels als gevolg van genetische mutaties.

Deze specifieke genetische mutatie zal interfereren met het vermogen van andere lichaamscellen om giftige afvalstoffen kwijt te raken. Welnu, dit is wat de krimp van bepaalde hersengebieden zal veroorzaken, wat een reeks symptomen van zenuw- en lichamelijke aandoeningen veroorzaakt.

Let op de symptomen

Vergeet niet dat vroege dementie slechts een van de vele symptomen van deze ziekte is. In veel gevallen wordt Batten voor het eerst vermoed tijdens een oogonderzoek, omdat blindheid het meest voorkomende vroege teken is.

Symptomen kunnen ook episodische aanvallen en verlies van eerder bezat fysieke en mentale vermogens omvatten. Kinderen die er last van hebben, zullen ontwikkelingsachterstanden ervaren. Wat verontrustend is, is dat naarmate u ouder wordt, deze aanvallen erger kunnen worden, de tekenen van dementie meer uitgesproken zullen worden en motorische stoornissen de symptomen van de ziekte kunnen nabootsen. parkinson bij ouderen.

Volgens deskundigen is deze ziekte, die meestal voorkomt bij kinderen van 5-10 jaar, vaak dodelijk in hun tienerjaren of in de twintig. Bovendien ervaren kinderen en adolescenten die aan deze ziekte lijden ook vaak totale blindheid op de leeftijd van 10 jaar.

Welnu, hier zijn andere symptomen van Batten om op te letten:

• Problemen met spraak en communicatie.
• Cognitieve en motorische achteruitgang.
• Veranderingen in gedrag.
• Moeite met lopen, gemakkelijk vallen of moeite met balanceren.
• Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid (stemmingsstoornissen, rusteloosheid)
• hallucinatie.

Het is moeilijk om de remedie te vinden

Volgens deskundigen is er op dit moment geen medicijn dat Batten kan genezen. Er is echter in ieder geval een speciale therapie die kan helpen om de kwaliteit van leven van de patiënt en zijn gezin te behouden. Bijvoorbeeld door behandeling met alfa cerliponase goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Dit medicijn kan het verlies van het vermogen om te lopen vertragen bij kinderen ouder dan 3 jaar.

Daarnaast is er ook enzymvervangende therapie ( enzymvervangende therapie), waardoor de patiënt naar verwachting langer zal overleven. Volgens deskundigen kan fysiotherapie ook helpen bij het zo lang mogelijk behouden van hun lichaamsfuncties.

Heeft je kleintje een medische klacht? U hoeft niet in paniek te raken, u kunt de arts rechtstreeks via de applicatie vragen . Via functies Chatten en Spraak-/videogesprek , kunt u chatten met deskundige artsen zonder dat u de deur uit hoeft. Kom op, downloaden sollicitatie nu in de App Store en Google Play!

Lees ook:

• De zeldzame ahornsiroop-urineziekte leren kennen
• 5 zeldzame ziekten die u moet weten
• Waarom zijn zeldzame ziekten moeilijk te diagnosticeren?