, Jakarta - Het menselijk lichaam herbergt veel mysteries die soms niet met zekerheid kunnen worden verklaard. Unieke medische aandoeningen zorgen ervoor dat mensen met zeldzame ziekten een lang proces van diagnose en behandeling ondergaan, totdat ze uiteindelijk de juiste diagnose krijgen.

(Lees ook: Waarom zijn zeldzame ziekten moeilijk te diagnosticeren? )

Een van die zeldzame ziekten is athelia. Kom op, leer de betekenis van athelia en de oorzaken ervan verder kennen!

Wat is Athene?

Athelia is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren zonder tepels. De afwezigheid van tepels kan zowel bij vrouwen als bij mannen voorkomen. Deze nippel kan aan één kant ontbreken, of aan beide kanten. Over het algemeen hebben mensen met athelia ook geen rode, zwarte of bruine tepelhof of ring rond de tepel.

De afwezigheid van tepels op het menselijk lichaam zelf is niet gevaarlijk en kan geen complicaties veroorzaken. Echter, oorzaken van athelia zoals: Polen syndroom kan complicaties in de longen, nieren en andere organen veroorzaken.

Oorzaak Athelia

Athelia is een zeldzame aandoening die niet op zichzelf staat, maar wordt veroorzaakt door een andere zeldzame aandoening of ziekte. De oorzaken van athelia zijn onder meer: Polen syndroom en ectodermale dysplasie.

(Lees ook: Vreemd syndroom, missend deel van Miss V )

Polen syndroom

Polen syndroom is een zeldzame afwijking in de ontwikkeling van de foetus die bij 1 op de 20.000 baby's voorkomt. Medisch onderzoek is nog niet in staat om de hoofdoorzaak van dit syndroom vast te stellen. Onderzoekers vermoeden echter dat als Polen syndroom veroorzaakt door problemen met de foetale bloedcirculatie tijdens de zesde week. Aangenomen wordt dat dit syndroom de slagaders aantast die bloed naar de borstkas voeren. Dit gebrek aan bloedtoevoer voorkomt dat de borstkas normaal groeit.

Een andere oorzaak die ook vrij zeldzaam is, is genetica. Onderzoek uitgevoerd door plastisch chirurgen aan de Universiteit van Montreal, Canada toont aan dat: Polen syndroom kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

De spieren aan één kant van het lichaam van de baby met dit syndroom zijn in de baarmoeder niet volledig ontwikkeld. Sterker nog, het ontwikkelde zich helemaal niet. Zodat bij de geboorte, de patiënt Polen syndroom onvolkomenheden hebben op:

• Borstspieren of borstspier groot.
• Rib.

• Borsten en tepels.
• Vingers vast aan één hand.
• Kortere bovenarmbeenderen.
• Dun okselhaar.

Ectodermale dysplasie

Ectodermale dysplasie is een van de 180 aandoeningen die het ectoderm aantasten. Ectoderm zelf is het buitenste weefsel van het embryo dat de vorming van huid, zweetklieren, tanden, haar en nagels in de foetus ondersteunt.

Dit is de reden waarom baby's met ectodermale dysplasie het risico lopen geen tepels te hebben. Afgezien van athelia, omvatten andere symptomen van ectodermale dysplasie:

• Dun haar.
• Ontbrekende of groeiende tanden met een ongewone vorm.
• Hypohidrose of onvermogen om te zweten.
• Gebrek aan vermogen om te zien of te horen.
• Abnormale groei van vingers of nagels.
• hazenlip.
• Ongewone huidskleur.
• Moeite met ademhalen.

De oorzaak van ectodermale dysplasie zelf is een genetische mutatie en deze aandoening kan worden doorgegeven aan kinderen en de volgende generatie.

Is Athelia gevaarlijk en moet ze worden behandeld?

De afwezigheid van tepels is eigenlijk ongevaarlijk en u hoeft Athelia niet te behandelen als u er geen last van heeft. Een operatie om de tepel te reconstrueren kan echter op verschillende manieren worden uitgevoerd. Toch heeft deze operatie ook zijn eigen risico's op complicaties.

(Lees ook: 5 zeldzame ziekten die u moet weten )

Om meer te weten te komen over athelia en de bijbehorende aandoeningen, kunt u via de applicatie contact opnemen met de arts . Via functies Chatten en Spraak-/videogesprek , kunt u chatten met deskundige artsen zonder dat u de deur uit hoeft. Kom op, downloaden sollicitatie nu in de App Store en Google Play!