Zorg ervoor dat de patiënt niet stopt met lachen, dit is hoe het Angelman-syndroom te voorkomen

, Jakarta – Angelman-syndroom is een genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren). De meeste gevallen treden op wanneer een bepaald gen (UBE3A-gen) op chromosoom 15 ontbreekt (verwijderd). Andere oorzaken zijn dat het UBE3A-gen verkeerd wordt uitgeschakeld of dat er een verandering (mutatie) in dit gen optreedt.

Kenmerken van het Angelman-syndroom, waaronder kenmerkende gelaatstrekken, verstandelijke beperking, spraakproblemen, schokkerig lopen, vrolijk gedrag en hyperactief gedrag. Het Angelman-syndroom was ooit bekend als "happy doll-syndroom" vanwege de heldere blik en schokkerige bewegingen van het kind. Het wordt het Angelman-syndroom genoemd, naar Harry Angelman, de arts die in 1965 voor het eerst de symptomen onderzocht.

Lees ook: Langzame groei, ken de symptomen van het Angelman-syndroom

De meeste diagnoses beginnen tussen de leeftijd van twee en vijf. Schattingen lopen uiteen, maar naar schatting treft het Angelman-syndroom één op de 10.000 tot 20.000 kinderen. De kenmerkende symptomen van het Angelman-syndroom die gewoonlijk aanwezig zijn, zijn onder meer:

  1. Vertragingen in de motorische ontwikkeling, zoals vertragingen bij zitten, kruipen en lopen

  2. Problemen met praten of helemaal niet praten

  3. Problemen met evenwicht en coördinatie (ataxie)

  4. Schokkende, marionetachtige beweging

  5. Stijve gang

  6. klapperen met de hand

  7. Hyperactief gedrag

  8. Liefdevolle houding en te blij

  9. Makkelijk lachen

  10. Intellectuele handicap, een kind met het Angelman-syndroom zal ontwikkelingsachterstanden hebben op alle gebieden en in de meeste gevallen een ernstige handicap.

De kenmerkende symptomen van het Angelman-syndroom die soms aanwezig zijn, zijn onder meer kleine hoofden (microcefalie), karakteristieke hersengolfafwijkingen, epilepsie (komt voor in meer dan 80 procent van de gevallen).

Lees ook: Het juiste onderwijs kiezen voor kinderen met het syndroom van Down

De karakteristieke fysieke kenmerken van deze aandoening zijn niet altijd duidelijk bij de geboorte, maar evolueren tijdens de kindertijd. Typische fysieke kenmerken van het Angelman-syndroom zijn de platte achterkant van het hoofd ( microbrachycefalie ), ogen die naar binnen gaan, brede mond, altijd lachend, vooruitstekende kaak en ver uit elkaar staande tanden, licht gepigmenteerd haar, huid en ogen.

Er is geen manier om het Angelman-syndroom te voorkomen. Het Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. In de meeste gevallen gebeurt dit zonder bekende oorzaak. Een klein percentage van de mensen met het Angelman-syndroom erft deze aandoening.

Er is geen specifieke therapie voor het Angelman-syndroom. Medische therapie voor aanvallen is meestal noodzakelijk. Fysieke en ergotherapie, communicatie en gedrag zijn belangrijk om mensen met het Angelman-syndroom in staat te stellen hun maximale ontwikkelingspotentieel te bereiken, waaronder:

  • Praat therapie

  • Gedragswijziging

  • Communicatietherapie

  • Werk gerelateerd aan therapie

  • Fysiotherapie

  • Speciaal onderwijs

  • Sociale vaardigheidstraining

  • Anti-epileptica.

De meeste mensen met het Angelman-syndroom hebben ernstige ontwikkelingsachterstanden, spraakbeperkingen en motorische problemen. Personen met het Angelman-syndroom kunnen echter een normale levensduur hebben en vertonen over het algemeen geen ontwikkelingsregressie met de leeftijd. Vroege diagnose en gespecialiseerde interventie en therapie helpen de kwaliteit van leven te verbeteren.

Lees ook: Leer het syndroom van Down beter kennen

Diagnostische methoden omvatten het onderzoeken van de klinische kenmerken van het Angelman-syndroom en het uitvoeren van een DNA-test. Het Angelman-syndroom kan worden aangezien voor autisme vanwege dezelfde symptomen, waaronder hyperactief gedrag, spraakproblemen en klapperen met de hand.

Kinderen met het Angelman-syndroom zijn echter erg sociaal, in tegenstelling tot kinderen met autisme. Het is belangrijk dat het kind met zorg wordt gediagnosticeerd, want soms is er Angelman-syndroom en autisme. Andere aandoeningen die enkele kenmerken gemeen hebben met het Angelman-syndroom, waaronder het Rett-syndroom, het Lennox-Gastaut-syndroom en niet-gespecificeerde hersenverlamming.

Als u meer wilt weten over het Angelman-syndroom, kunt u rechtstreeks vragen naar: . Artsen die experts zijn in hun vakgebied zullen proberen de beste oplossing voor u te bieden. De truc, download gewoon de applicatie via Google Play of de App Store. Via functies Neem contact op met dokter , je kunt ervoor kiezen om te chatten via Video-/spraakoproep of Chatten .


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found