leftforwork.com

, Jakarta — Het menselijk lichaam heeft verschillende enzymen die nuttig zijn voor het afbreken van voedingsmoleculen. Als er niet genoeg enzymen zijn, zal het lichaam moeite hebben om deze moleculen af ​​te breken. Als gevolg hiervan is er een opbouw die eigenlijk schadelijk is voor het lichaam. De oorzaak van het gebrek aan dit enzym in het lichaam is een zeldzame ziekte die het Hunter-syndroom wordt genoemd. Deze ziekte is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij kinderen.

Wat is het Hunter-syndroom?

Hunter-syndroom is ook bekend als: mucopolysacharidose II (MPS II), is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door de ophoping van moleculen mucopolysachariden. Deze moleculen hopen zich op door het ontbreken van het enzym iduronaatsulfatase om suikermoleculen af ​​te breken. De naam van de ziekte is ontleend aan de achternaam van de ontdekker Charles Hunter, die deze aandoening in 1917 ontdekte en beschreef.

Deze zeldzame ziekte, die een genetische aandoening is, komt slechts voor bij één op de 100.000 tot 170.000 geboorten en komt voor in families. Het komt meestal voor bij jongens en is zeer zeldzaam bij meisjes.

Kenmerken van mensen met het Hunter-syndroom

Het Hunter-syndroom veroorzaakt langzaam schade aan verschillende organen en weefsels. Daarom moet het vroeg worden behandeld. Hoewel je heel langzaam loopt, beïnvloedt de schade die door deze ziekte wordt veroorzaakt het uiterlijk, de mentale ontwikkeling, de orgaanfunctie en veroorzaakt het lichamelijke handicaps. Schade kan zijn begonnen op de leeftijd van de baby, maar de symptomen zijn niet waargenomen.

Lichamelijke tekenen en fysiek functioneren die het uiterlijk van een kind met het syndroom van Hunter beïnvloeden, zijn:

• Wangen groter en ronder
• Neus lijkt wijd
• Verdikking van de lippen en vergroting van de tong
• Hoofd is meestal groter
• De huid is meestal dichter en harder
• De conditie van de handen is meestal kort met vingers die te gebogen zijn
• late groei
• Gewrichten hebben de neiging stijf te zijn, dus ze hebben moeite met bewegen
• Handen zijn meestal zwakker en hebben vaak last van tintelingen
• Gemakkelijker om infecties te ervaren, vooral die gerelateerd aan de luchtwegen
• Moeite hebben met ademhalen, vooral tijdens de slaap
• Frequent gehoorverlies en oorinfecties
• Frequente diarree en andere spijsverteringsstoornissen
• Schade aan de hartklep hebben
• Uitbreiding van de lever
• Hebben dichtere of dikkere botten.

(Lees ook: Hoe het Hunter-syndroom bij kinderen te overwinnen?)

Als u meer wilt weten over het Hunter-syndroom en genetische aandoeningen bij kinderen, kunt u dit rechtstreeks in de app aan verschillende artsen vragen door spraak-/videogesprekken en chatten. Bovendien, in U kunt ook medicijnen en vitamines kopen die binnen een uur direct op uw bestemming worden afgeleverd. Labcontroles kunnen ook worden gedaan zonder dat u het huis hoeft te verlaten, weet u. Kom op, downloaden sollicitatie in de App Store of Google Play.