leftforwork.com

Jakarta – De ziekte van Gaucher is een zeldzame ziekte die optreedt als gevolg van de opeenhoping van vetstoffen in bepaalde lichaamsorganen, met name de milt en lever. Deze ophoping van vet maakt de organen groter en beïnvloedt de orgaanfunctie. Een ongezonde levensstijl en voeding kan leiden tot vetophoping. Tegen vetophopingen, pas op voor de ziekte van Gaucher.

Naast de lever en milt kunnen zich ook vetstoffen die de ziekte van Gaucher veroorzaken, ophopen in botweefsel. Hierdoor worden de botten zwak en neemt het risico op fracturen toe. Wanneer het beenmerg wordt aangetast, is ook het vermogen van het bloed om te stollen verminderd.

(Lees ook: Waarom zijn zeldzame ziekten moeilijk te diagnosticeren? )

De ziekte van Gaucher is onderverdeeld in drie soorten. Namelijk:

• Type 1, het meest voorkomende type, veroorzaakt vergrote lever en milt, botpijn en fracturen. Dit type veroorzaakt soms long- en nierproblemen, maar heeft geen invloed op de hersenen. Het kan op elke leeftijd gebeuren.
• Type 2, dat ernstige hersenbeschadiging veroorzaakt, komt voor bij zuigelingen. Kinderen met deze aandoening overlijden meestal voor de leeftijd van 2 jaar.
• Type 3, er kan sprake zijn van zwelling van de lever en milt en de hersenen worden geleidelijk aangetast. Deze aandoening begint in de kindertijd of adolescentie.

Deze zeldzame ziekte is niet te genezen. Behandeling kan echter worden gedaan met medicatie en enzymvervangende therapie. Helaas is deze behandeling niet effectief voor het type ziekte van Gaucher met hersenbeschadiging.

Wat zijn de tekenen en symptomen van deze ziekte? Tekenen en symptomen lopen sterk uiteen. Sommige hebben zelfs geen symptomen. Over het algemeen kunnen we deze ziekte herkennen aan het volgende probleemniveau.

• De maag doet pijn als de lever en de milt dramatisch groter worden.
• Botvervormingen als gevolg van de ziekte van Gaucher verzwakken botten, verhogen het risico op fracturen, verstoren de bloedtoevoer naar botten en zorgen ervoor dat delen van de botten afsterven.
• De ziekte van Gaucher tast de cellen aan die helpen bij de bloedstolling, waardoor de patiënt gemakkelijk blauwe plekken krijgt en neusbloedingen krijgt. Deze ziekte zorgt er ook voor dat patiënten snel vermoeid raken door verminderde rode bloedcellen.
• Hoewel zeldzaam, kan deze ziekte de hersenen aanvallen en abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slikproblemen en toevallen veroorzaken.

(Lees ook: 5 zeldzame ziekten die u moet weten )

Neem voor deze zeldzame ziekte onmiddellijk contact op met een arts voor behandeling als u soortgelijke symptomen aantreft. Informatie over hoe deze ziekte werkt kunt u ook vragen aan de deskundige artsen in de aanvraag via spraak-/videogesprekken en chatten. In , kunt u ook medicijnen en vitamines kopen die binnen een uur direct op uw bestemming worden afgeleverd. Labcontroles kunnen ook worden gedaan zonder dat u het huis hoeft te verlaten, weet u. Kom op, downloaden apps in de App Store of Google Play.