3 soorten Turner-syndroom die alleen bij vrouwen voorkomen
, Jakarta - syndroom van Turner, is een zeldzame aandoening die alleen vrouwen treft. Deze aandoening treedt op wanneer een van de X-chromosomen (geslachtschromosomen) ontbreekt of gedeeltelijk ontbreekt. Als gevolg hiervan zullen vrouwen die eraan lijden symptomen ervaren zoals groeistoornissen die een kleine gestalte veroorzaken, psychische stoornissen, het niet ontwikkelen van de eierstokken en hartafwijkingen.
Het syndroom van Turner kan vóór de geboorte, tijdens de kindertijd of in de kindertijd worden gediagnosticeerd. Af en toe wordt de diagnose bij vrouwen met milde tekenen en symptomen van het syndroom van Turner uitgesteld tot de adolescentie of vroege kinderjaren. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben voortdurende medische zorg nodig van verschillende specialisten. Regelmatige controles en goede zorg helpen de meeste vrouwen om een gezond en onafhankelijk leven te leiden.
Lees ook: Ken het verschil tussen klassiek en mozaïek Turner-syndroom
Oorzaken en soorten van het syndroom van Turner
De meeste mensen worden geboren met twee geslachtschromosomen. Jongens erven een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Meisjes erven één X-chromosoom van elke ouder. Bij meisjes met het syndroom van Turner ontbreekt één kopie van het X-chromosoom, ontbreekt gedeeltelijk of is veranderd.
Ondertussen is dit syndroom op basis van de oorzaak onderverdeeld in drie typen, namelijk:
- Klassiek Turner-syndroom. Dit type zorgt ervoor dat een persoon slechts één X-chromosoom heeft, terwijl het andere X-chromosoom of een van de twee X-chromosomen die het resultaat zijn van het paar volledig verdwijnt.
- Mozaïek Turner-syndroom. In tegenstelling tot het klassieke syndroom van Turner is het Mosaic Turner-syndroom een aandoening waarbij het X-chromosoom in één deel compleet is, maar het andere X-chromosoom beschadigd of abnormaal is.
- Y-chromosoommateriaal. In sommige gevallen van het syndroom van Turner zijn er meerdere cellen die een X-chromosoom hebben en de chromosomen X en Y dragen Als de genen in een foetus zijn bepaald en zich ontwikkelen tot een vrouw. Wanneer echter Y-chromosoommateriaal in het erfelijke materiaal verschijnt, is het waarschijnlijk dat de foetus complicaties van de ziekte heeft of het risico op kanker van primaire genitale weefseltumoren verhoogt.
Lees ook: Ken de feiten over hormoontherapie voor het syndroom van Turner
Complicaties van het syndroom van Turner
Launch Mayo Kliniek Het syndroom van Turner beïnvloedt de ontwikkeling van verschillende lichaamssystemen, maar varieert sterk tussen personen met het syndroom. Complicaties die optreden, namelijk:
- Hart problemen. Veel baby's met het syndroom van Turner worden geboren met hartafwijkingen of zelfs lichte afwijkingen in de structuur van het hart die het risico op ernstige complicaties vergroten. Hartafwijkingen omvatten vaak problemen met de aorta, het grote bloedvat dat zich aftakt van het hart en zuurstofrijk bloed aan het lichaam levert.
- Hypertensie. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op hoge bloeddruk, een aandoening die het risico op hart- en vaatziekten verhoogt.
- Gehoorstoornissen. Gehoorverlies is een veel voorkomende complicatie bij het syndroom van Turner. In sommige gevallen wordt dit veroorzaakt door een geleidelijk verlies van zenuwfunctie. Een verhoogd risico op frequente middenoorontstekingen kan ook gehoorverlies veroorzaken.
- Zichtproblemen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogd risico op zwakke spiercontrole van oogbewegingen (strabisme), bijziendheid en andere problemen met het gezichtsvermogen.
- Nierproblemen. Meisjes met het syndroom van Turner kunnen enkele afwijkingen in de nieren hebben. Hoewel deze aandoeningen over het algemeen geen medische problemen veroorzaken, kunnen ze het risico op hoge bloeddruk en urineweginfecties verhogen.
- Auto-immuunziekten. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) als gevolg van de auto-immuunziekte Hashimoto's thyroïditis. Ze hebben ook een verhoogd risico op diabetes. Sommige vrouwen met het syndroom van Turner hebben glutenintolerantie (coeliakie) of inflammatoire darmziekte.
- Bot problemen. Problemen met botgroei en -ontwikkeling verhogen het risico op abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) en voorwaartse ronding van de bovenrug (kyfose). Vrouwen met het syndroom van Turner lopen ook een hoger risico op het ontwikkelen van zwakke en broze botten (osteoporose).
- Leerstoornissen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben meestal een normale intelligentie. Er is echter een verhoogd risico op leerproblemen, vooral bij leren waarbij ruimtelijke concepten, wiskunde, geheugen en aandacht betrokken zijn.
- Mentale gezondheidsproblemen . Vrouwen met het syndroom van Turner kunnen moeite hebben om goed te functioneren in sociale situaties en hebben een verhoogd risico aandachtstekort / hyperactiviteitsstoornis (ADHD).
- Onvruchtbaarheid. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar. Een klein aantal vrouwen kan echter spontaan zwanger worden en sommigen kunnen zwanger worden door vruchtbaarheidsbehandelingen.
- Zwangerschapscomplicaties. Omdat vrouwen met het syndroom van Turner een verhoogd risico hebben op complicaties tijdens de zwangerschap, zoals hoge bloeddruk en aortadissectie, moeten ze vóór de zwangerschap door een cardioloog worden beoordeeld.
Lees ook: Genetisch moeilijk zwanger te raken of nee Ja?
Behandeling van het syndroom van Turner
Helaas is er momenteel geen remedie voor het syndroom van Turner, maar veel van de bijbehorende symptomen kunnen worden behandeld. Vrouwen met het syndroom van Turner moeten hun hart, nieren en voortplantingssysteem hun hele leven regelmatig laten controleren.
Als de persoon die het dichtst bij u staat symptomen heeft die lijken op het syndroom van Turner, breng hem dan onmiddellijk naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis voor onderzoek. Maak een doktersafspraak via de app en volg de reeks behandelingen en medicijnen die de arts kan plannen.
