Dit is een lysosomale opslagstoornis
, Jakarta – Heb je ooit gehoord van verstoringen in de lysosomale opslag? Wat is deze ziekte en hoe vaak komen lysosomale stapelingsstoornissen voor? Bekijk de discussie in het onderstaande artikel!
Lysosomale stapelingsziekte, ook wel lysosomale stapelingsziekte (LSD) genoemd, is een type ziekte dat optreedt als gevolg van een aandoening die het verlies van enzymen in lysosomen veroorzaakt. Eerder moet worden opgemerkt dat lysosomen organellen zijn van menselijke cellen die functioneren als spijsverteringsorganen in cellen. Als spijsverteringshulpmiddel bevatten lysosomen veel hydrolytische enzymen die functioneren om voedsel in cellen af te breken.
Lees ook: 5 Symptomen van een lysosomale opslagstoornis
Impact van verlies van enzymen op lysosomen
Onder normale omstandigheden zijn er veel hydrolytische enzymen in lysosomen en functioneren ze om voedsel in cellen af te breken. Wanneer er een verstoring is in de lysosomen, kunnen bepaalde verbindingen in de cel niet of slechts gedeeltelijk worden verteerd. Deze onverteerde verbindingen hopen zich vervolgens op en veroorzaken functionele stoornissen. Uiteindelijk kan deze aandoening de algehele gezondheid van het lichaam verstoren.
Bij het uitvoeren van hun taken hebben lysosomen bepaalde enzymen nodig. In de cel functioneren lysosomen om verbindingen, zoals koolhydraten en eiwitten, te verteren. Wanneer lysosomen bepaalde enzymen missen, zullen deze verbindingen zich ophopen in het lichaam en giftig worden. Deze ziekte wordt echter geclassificeerd als zeldzaam of zeldzaam.
Lysosomen fungeren niet alleen als middel voor de vertering van voedsel in de cel. Deze sectie heeft ook de taak om celorganellen, ook wel autofagie genoemd, te recyclen. Lysosomen werken door beschadigde celorganellen te vernietigen. Daarna zullen lysosomen de vernietigde organellen verteren en vervolgens de componenten waaruit de organellen bestaan opnieuw gebruiken voor verschillende doeleinden.
Lees ook: Oorzaken van lysosomale opslagstoornissen
Symptomen die als een teken van deze ziekte verschijnen, kunnen voor elke persoon anders zijn, afhankelijk van het type ziekte dat u heeft. Er zijn veel soorten ziekten die lysosomale stapelingsstoornissen, ook wel LSD genoemd, kunnen veroorzaken, afhankelijk van het type enzym dat ontbreekt. Sommige soorten van deze aandoening zijn ziekten die optreden als gevolg van genetische aandoeningen die zijn geërfd van ouders.
Daarom is het erg belangrijk om altijd een arts te raadplegen, vooral als u vermoedelijke symptomen ervaart. Om deze ziekte te diagnosticeren, zal de arts meestal verschillende onderzoeken uitvoeren. Het diagnosticeren van lysosomale stapelingsstoornissen wordt gedaan door een bloedtest uit te voeren om de enzymniveaus in het lichaam te meten.
Daarnaast wordt de diagnose van deze ziekte ook uitgevoerd met een urinetest om het niveau van toxines te meten die in de urine worden verspild, röntgenbeeldvorming, echografie, MRI en onderzoek van weefselmonsters of biopsie om de opbouw van toxines in lichaamsweefsels. Als wordt vermoed dat deze aandoening zwangere vrouwen aanvalt, zullen artsen gewoonlijk aanvullende onderzoeken aanbevelen om te bepalen of de foetus dezelfde ziekte heeft of niet.
Lysosomale stapelingsstoornissen mogen in geen geval lichtvaardig worden opgevat. De behandeling moet onmiddellijk worden uitgevoerd. Bij deze ziekte wordt een behandeling uitgevoerd om de progressie van de ziekte te vertragen en de patiënt te helpen zijn kwaliteit van leven te verbeteren. Lysosomale stapelingsstoornissen worden behandeld met enzymvervangingstherapie, toxinereductietherapie en stamceltransplantatie. De behandeling wordt uitgevoerd op basis van het type enzym dat ontbreekt en de ernst van de ziekte.
Lees ook: 8 Ziekten als gevolg van lysosomale opslagstoornissen
Kom meer te weten over lysosomale stapelingsstoornissen door een arts te raadplegen in de app . Artsen zijn bereikbaar via Video-/spraakoproep en Chatten altijd en overal. Krijg informatie over gezondheid en gezond leven tips van vertrouwde artsen. Kom op, downloaden nu in de App Store en Google Play!
