Pas op voor het Alagille-syndroom bij baby's met hartlekken

"Alagille-syndroom is een genetische aandoening die baby's kan treffen. In sommige omstandigheden wordt het alagille-syndroom geassocieerd met hartproblemen, waaronder een verminderde bloedstroom van het hart naar de longen of pulmonale stenose. Deze aandoening kan gelijktijdig optreden met een gat tussen de twee onderste kamers van het hart en andere hartproblemen."

Jakarta - Genetische aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze lopen nog steeds risico voor iedereen, ook voor pasgeborenen. Toch is de ziekte die ontstaat als gevolg van genetische problemen niet iets dat onmogelijk is. Een daarvan is het alagille-syndroom, een genetische aandoening die de lever, het hart of andere lichaamsdelen aantast. Leverbeschadiging die optreedt als gevolg van afwijkingen in de galwegen is de belangrijkste oorzaak van dit syndroom.

Dit kanaal zou gal transporteren dat helpt bij het verteren van vet van de lever naar de galblaas en de dunne darm. Bij het alagille-syndroom kunnen de galwegen echter smal, vervormd of onvoldoende aantal zijn. Als gevolg hiervan hoopt gal zich op in de lever en veroorzaakt littekenweefsel dat voorkomt dat de lever goed werkt om afvalstoffen uit de bloedbaan te verwijderen.

Lees ook: Ken 3 hartziekten die kinderen achtervolgen

In sommige omstandigheden wordt het alagille-syndroom geassocieerd met hartproblemen, waaronder een verminderde bloedstroom van het hart naar de longen of pulmonale stenose. Deze aandoening kan optreden samen met een gat tussen de twee onderste kamers van het hart en andere hartproblemen. Deze combinatie van hartproblemen wordt in medische termen tetralogie van Fallot genoemd.

Herken het Alagille-syndroom bij baby's al vroeg

Een persoon met het alagille-syndroom heeft kenmerkende gelaatstrekken, waaronder een breed, prominent voorhoofd, diep uitziende ogen en een kleine, puntige kin. Dit probleem kan de bloedvaten in de hersenen en het ruggenmerg of het centrale zenuwstelsel en de nieren aantasten. Mensen met dit syndroom hebben ook een ongewone ruggengraat, zoals een vlinder die alleen op röntgenfoto's te zien is.

Deze aandoening kan optreden als gevolg van genetische aandoeningen die zijn geërfd van de ouders van de baby. Over het algemeen worden genetische aandoeningen bepaald door de combinatie van genen voor bepaalde eigenschappen die aanwezig zijn op de chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen. Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van het gen met de mutatie nodig is om het probleem te laten optreden.

Genen met mutaties kunnen van één ouder worden geërfd of optreden als gevolg van genveranderingen bij die persoon. Als het van de ouders komt, is het risico van overdracht van het gen met de mutatie 50 procent voor elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van de foetus.

Lees ook: Hier zijn 6 ziekten veroorzaakt door genetica

Diagnose voor het syndroom van Alagille

Starten vanaf Riley's kindergezondheid Als uw kind symptomen van het syndroom van Alagille heeft, zal een kindergastro-enteroloog een diagnose stellen door middel van lichamelijk onderzoek en tests, zoals:

1. Bloedonderzoek

Het bloedonderzoek is bedoeld om uit te zoeken of de persoon en het kind drager zijn van het Alagille-gen. Bloedonderzoek is echter niet echt effectief om het te bewijzen. Daarom zullen er ook aanvullende laboratoriumtests worden uitgevoerd om de toestand van de lever en de galwegen van uw baby te beoordelen. Later kunnen, afhankelijk van het bloedonderzoek, ook verdere onderzoeken, zoals een leverbiopsie, worden uitgevoerd.

2. Leverbiopsie

Er wordt een leverbiopsie gedaan om de galwegen te controleren en de omvang van littekenweefsel op de lever veroorzaakt door galophoping. Indien nodig zal de arts ook vervolgbloedonderzoeken uitvoeren bij baby's die enkele van de veelvoorkomende symptomen van het syndroom van Alagille hebben, zoals geelzucht.

Behandeling voor het syndroom van Alagille

Behandeling van het alagille-syndroom hangt af van de specifieke symptomen die bij elke patiënt optreden. De behandeling is een combinatie van kinderartsen, gastro-enterologen, cardiologen, oogartsen en, indien nodig, andere gezondheidswerkers. Mensen met dit syndroom moeten een hart-ECG-test en een buikonderzoek naar de ogen ondergaan. Als er specifieke symptomen zijn, kan ook een MRI worden uitgevoerd.

Aanvullende behandeling met vitamines en voedingsstoffen voor mensen met het alagillesyndroom die ondervoed zijn. Vitaminen A, D, E en K zijn ook formules met matige triglyceriden omdat deze eenvoudige vorm van vet beter wordt opgenomen door mensen met het syndroom van alagille die cholestase hebben. In ernstige gevallen van alagillesyndroom, zoals cirrose of leverfalen of een mislukte behandeling, kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn.

Lees ook: Ken de oorzaak van een lekkend hart

Natuurlijk is het de plicht van moeders en vaders om de symptomen van dit syndroom bij hun kinderen te herkennen, zodat de behandeling onmiddellijk kan worden uitgevoerd en complicaties kunnen worden voorkomen.

Daarnaast is het belangrijk om de gezondheid en immuniteit van de Little One te behouden om zijn groei en ontwikkeling te verzekeren. Via de app , Moeders kunnen vitamines en supplementen kopen die geschikt zijn voor de behoeften van de baby, zonder de deur uit te hoeven. Dus waar wacht je op? Laten we opschieten downloaden sollicitatie !

leftforwork.com