Waarom ataxie van Friedreich autosomaal recessief wordt genoemd?
, Jakarta – Ataxie van Friedreich is een ziekte die optreedt als gevolg van een zeldzame genetische aandoening. Deze ziekte wordt ook wel autosomaal recessief genoemd. Omdat ataxie van Friedreich een genetische ziekte is en wordt geërfd via autosomale chromosomen met recessieve genen. De ziekte werd voor het eerst geïdentificeerd door Nikolaus Friedreich in 1863 en het gen dat de ziekte veroorzaakt werd in 1996 ontdekt.
Deze aandoening zorgt ervoor dat de patiënt defecten of afwijkingen in het zenuwstelsel ervaart. De ataxie van Friedreich kan leiden tot spierzwakte, problemen met coördinatie of lichaamsbeweging, moeite met spreken, tot hartproblemen. In het algemeen verwijst deze ziekte naar coördinatie- en evenwichtsproblemen.
Lees ook: Moeite met lopen, vroege symptomen van ataxie van Friedreich
Ken de ziekte van Friedreich en de complicaties ervan
De ataxie van Friedreich tast het zenuwweefsel in het ruggenmerg aan en de zenuwen die de beweging in de armen en benen regelen. Deze aandoening zorgt ervoor dat het ruggenmerg dunner wordt. Deze ziekte kan iedereen overkomen, zowel mannen als vrouwen. Behandeling moet onmiddellijk worden gedaan wanneer iemand wordt gediagnosticeerd met deze ziekte.
De symptomen van ataxie van Friedreich beginnen over het algemeen te verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Het belangrijkste symptoom van deze ziekte is moeite met lopen en zal geleidelijk erger worden. Aanvankelijk veroorzaakt deze ziekte afwijkingen in de benen en worden de gewrichten zwak. Geleidelijk zullen de symptomen van ataxie van Friedreich zich uitbreiden naar de armen en vervolgens naar de rest van het lichaam. Deze aandoening kan ook verlies van reflexbewegingen in de knieën en enkels veroorzaken.
Gevoelloosheid in de voeten kan ook voorkomen bij mensen met ataxie van Friedreich. Na verloop van tijd zullen de symptomen zich uitbreiden naar andere delen van het lichaam en vermoeidheid, spraakproblemen, stotteren, pijn op de borst, hartkloppingen en abnormale hartslagen veroorzaken. De ataxie van Friedreich kan ook ademhalingsproblemen veroorzaken, wat meestal voorkomt bij mensen die ook scoliose of een zijwaartse kromming van de wervelkolom hebben.
Lees ook: Dit is de ataxiediagnose van Friedreich
Deze ziekte kan worden geërfd en gedragen door autosomale cellen. Dat wil zeggen dat de ataxiestoornis van Friedreich alleen kan worden verkregen uit zowel vader- als moedermutatiegenen. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die bekend staat als FXN, een eiwit dat nodig is in het zenuwstelsel, het hart en de pancreas. Dit eiwit is in aantal afgenomen, waardoor Friedreich's ataxie ontstaat.
Deze ziekte kan niet worden genezen, maar er moet nog steeds worden behandeld om de symptomen te overwinnen. Symptomen van deze ziekte worden in de loop van de tijd erger en kunnen tot complicaties leiden als ze niet onmiddellijk worden behandeld. De ataxie van Friedreich kan verschillende andere ziekten veroorzaken als complicaties. Twee op de drie mensen met deze ziekte zouden complicaties hebben in de vorm van een hartaandoening die cardiomyopathie wordt genoemd. Deze ziekte kan ook andere complicaties veroorzaken, zoals diabetes, visuele stoornissen die tot blindheid kunnen leiden en gehoorproblemen. In ernstige omstandigheden kunnen mensen met ataxie van Friedreich zelfs het gehoor verliezen.
Lees ook: 5 feiten over de ataxie van Friedreich die u moet weten
Kom meer te weten over de ataxie van Friedreich door de dokter op de app te vragen . U kunt altijd en overal gemakkelijk contact opnemen met een arts via Video-/spraakoproep en Chatten . Krijg informatie over gezondheid en gezond leven tips van vertrouwde artsen. Kom op, downloaden nu in de App Store en Google Play!
