leftforwork.com

, Jakarta – Het syndroom van Down is een aandoening waarbij een kind wordt geboren met een extra kopie van hun 21e chromosoom of ook bekend als trisomie 21. Deze aandoening veroorzaakt vertragingen in de fysieke, mentale ontwikkeling en zelfs invaliditeit bij kinderen.

Downsyndroom kan de levensverwachting verkorten. Met de medische vooruitgang en de steun van families en gezondheidsinstellingen hebben mensen met het syndroom van Down nu de mogelijkheid om langer te leven.

Er zijn drie soorten Downsyndroom die bekend moeten zijn, namelijk:

1. Trisomie 21

Dit is het meest voorkomende type Down-syndroom dat optreedt wanneer er drie chromosoomnummers 21 in elke cel van het lichaam aanwezig zijn. In plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, heeft een persoon met het syndroom van Down er 47. Dit is extra genetisch materiaal dat het verloop van de ontwikkeling verandert en de kenmerken veroorzaakt die samenhangen met het syndroom van Down. Dit type Down-syndroom komt het meest voor, met een percentage van 95 procent.

2. translocatie

Bij een translocatie blijft een deel van chromosoom 21 tijdens de celdeling achter en hecht het zich aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Terwijl het totale aantal chromosomen in een cel 46 blijft, veroorzaakt de aanwezigheid van een extra deel van chromosoom 21 kenmerken van het syndroom van Down. Translocatie-type syndroom is goed voor 4 procent van alle gevallen van het syndroom van Down.

3. Mozaïek

Elke cel in het menselijk lichaam komt uit een enkele bevruchte eicel die bekend staat als een zygote. Na de bevruchting begint de zygote zich te delen. Wanneer nieuwe cellen worden gevormd, vermenigvuldigen de chromosomen zich zodat de resulterende cellen hetzelfde aantal chromosomen hebben als de oorspronkelijke cellen.

Soms treedt er een fout op en krijgt de ene cel een ander aantal chromosomen. Wanneer een persoon meer dan één type chromosomale make-up heeft, wordt dit mozaïekisme genoemd, zoals een stijl van mozaïekkunst waarbij het beeld bestaat uit verschillende kleuren tegels. Bij het syndroom van Down betekent mozaïekisme dat sommige lichaamscellen trisomie 21 hebben en andere een onderscheidend aantal chromosomen.

Bij de geboorte hebben baby's met het syndroom van Down bepaalde kenmerkende symptomen, waaronder:

1. Platte gelaatstrekken

2. Klein hoofd en oren

3. Korte nek

4. Gezwollen tong

5. Ogen die omhoog kantelen

Een baby met het syndroom van Down kan van gemiddelde grootte worden geboren, maar ontwikkelt zich langzamer dan een kind zonder de aandoening. Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een bepaalde ontwikkelingsstoornis, variërend van:

1. Impulsief gedrag

2. Korte aandachtsspanne

3. Langzaam leervermogen

4. Medische complicaties gaan vaak gepaard met het syndroom van Down.

Medische complicaties, waaronder aangeboren hartafwijkingen, gehoorverlies, slecht zien, staar (gesloten ogen), heupproblemen, leukemie, chronische constipatie en slaapapneu (interferentie met ademhaling tijdens de slaap). Daarnaast dementie (denk- en geheugenproblemen), hypothyreoïdie (lage schildklierfunctie), zwaarlijvigheid, vertraagde tandjes krijgen, problemen met kauwen en de ziekte van Alzheimer.

Mensen met het syndroom van Down zijn ook vatbaarder voor infecties, ademhalingsproblemen, urineweginfecties en huidinfecties. Als u meer wilt weten over het syndroom van Down en de behandeling ervan, kunt u rechtstreeks vragen naar: . Artsen die experts zijn in hun vakgebied zullen proberen de beste oplossing voor u te bieden. De truc, download gewoon de applicatie via Google Play of de App Store. Via functies Neem contact op met dokter, je kunt ervoor kiezen om door te chatten Video-/spraakoproep of Chatten .

Lees ook:

• Leer het syndroom van Down beter kennen

• Behandelingsopties voor het syndroom van Down

• Marfan-syndroom veroorzaakt dit gezondheidsprobleem